مجله سلامت

شارکوماری توث

شارکوماری توث چیست؟

شارکو ماری توث (Charcot-Marie-Tooth, CMT) نوعی از بیماری های مربوط به مفاصل است که اغاز ان در دوران جوانی است .این بیماری ژنتیکی ارثی بیشتر اعصاب محیطی را درگیر می کند .این بیماری باعث ایجاد ضعف در عضلات قسمت های پایین اندام مانند عضلات ساق پا و یا تغییر شکل کف پا می شود.این بیماری به تدریج شروع شده است و پیشرفت می کند و بین پسران تا و بیماری مفاصل سال شایع است.

شارکو ماری توث از جمله فراگیرترین بیماری های عضلانی است که به صورت ارثی انتقال می یابد و از هر ۱۰۰ هزار نفر بین ۱۰ تا ۳۰ نفر را درگیر می کند. ژن مربوط به این بیماری ممکن است بصورت غالب یا مغلوب یا وابسته به جنس منتقل شود.

علائم شارکوماری توث

این بیماری بسیار آهسته و تدریجی آغاز شده و با ضعف و لاغری عضلات داخلی کف پا همراه است بعد از مدتی این ضعف عضلانی در عضلات ساق پا هم ایجاد می شود و ممکن است به عضلات کف دست و ساعد هم منتقل شود.

این ضعف عضلانی در مورد حس لمس هم ایجاد می شود یعنی در احساس لامسه دست و پا هم اختلالاتی را ایجاد می کند و همچنین حس درک موقعیت مفاصل نیز از این بیماری تأثیر می گیرد که موجب عدم هماهنگی در حرکات مفاصل می شود.

پس از فلج شدن عضلات پا کم کم تغییر شکل در قوس کف پا و انگشت چکشی در پا ایجاد می شود. بیمارانی که مبتلا به شارکوماری توث هستند در راه رفتن و دویدن با مشکلات بسیاری مواجه هستند و مرتب زمین می خورند و ممکن است تغییراتی در ستون مهره ها هم ایجاد شود. از دیگر علائمی که در این بیماری دیده شده عبارتند از:

اسپاسم عضلات
لرزش دست ها
کبود شدن انگشتان
در برخی موارد اعصاب سفت و کلفت می شود که می توان آنها را لمس کرد.

انواع شارکوماری توث

از این بیماری پنج نوع شناخته شده است که عبارتند از:

نوع ۱ (CMT1):

وجود مشکل در غلاف میلین برخی اعصاب موجب می شود که این نوع از بیماری با آسیب پوشش میلینی در اعصاب محیطی مشخص شود. سستی عضلانی، از دست دادن حس و همچنین پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب از نشانه های این بیماری است و علائم آن بین ۵ تا ۲۵ سالگی اشکار می شود و پیشرفت ان به صورت تدریجی می باشد و کمتر از ۵ درصد بیماران نیاز به ویلچر پیدا می کنند.

نوع ۲ (CMT2):

ناهنجاری در آکسون سلول عصبی محیطی می باشد. از لحاظ بالینی مشابه نوع ۱ است اما کاهش هدایت جریان عصبی در این نوع کمتر است.

نوع۳ (CMT3):

بسیار نادر است که از نوزادی شروع می شود که نوزادان دچار تحلیل عضلات، ضعف و مشکلات حسی می شوند.

نوع ۴ (CMT4):

علائم ضعف ساق پا در دوران کودکی و نوجوانی می باشد که راه رفتن در این گروه بسیار سخت است.

نوع۵ (CMT5):

ناشی از جهش ژن ۳۲ به روی کروموزم x است.

در مردانی که از مادر خود این ژن جهش یافته را دریافت می کنند علائم در دوران کودکی ظاهر می شود و در زنانی که این ژن جهش یافته را دریافت می کنند علائم خفیفی در دوران نوجوتنی و یا در دوران جوانی نشان می دهند و یا ممکن است یدون علائم باشد.

نشانه های شارکوماری توث

اختلال حس در ساق و پا
تشدید قوس های پا
اختلال در تعادل و راه رفتن
انگشتان چکشی
افتادگی پا

تشخیص بیماری شارکوماری توث

در آغاز پزشک سابقه پزشکی و فامیلی فرد را مورد بررسی قرار داده و معاینات عصبی بر روی پاهای فرد انجام می شود.
راجع به ماهیت و دوره بروز علائم سوالاتی خواهد شد که باید به آن ها پاسخ دهد
پزشک معالج در طول معاینه عصبی به ضعف عضلانی در دست و پا، کاهش حجم عضلات، کاهش رفلکس تاندون ها و از دست دادن حسها پی خواهد برد.
تغییر شکل در پاها مورد بررسی قرار می گیرد.
مشکلات ارتوپدی دیگر از قبیل اسکولیوز و رشد غیرمعمول لگن بررسی می شود.
در افراد مبتلا به CMT1 نشانه خاص از بزرگ شدن اعصاب وجود دارد که ممکن است از طریق پوست لمس شوند.
آزمایش های الکترودیاگنوستیک تجویز می شود که این آزمایش ها شامل دو بخش مطالعات هدایت عصبی و الکترومیوگرافی می باشند.
اگر کلیه آزمایشات و تشخیص CMT منفی بود از بیوپسی عصب استفاده می شود به این طریق که مقداری از عصب داخلی را از طریق برش کوچکی از پوست را بیرون می آورند و زیر میکروسکوپ می گذارند. این عصب معمولاً از ماهیچه ساق پا برداشته می شود.

راه های درمان بیماری شارکوماری توث

برای این بیماری راه درمانی وجود ندارد استفاده از دستگاه ها و گاهی اوقات جراحی می تواند در برخی موارد کمک کننده باشد.

بستن مچ پا
استفاده از داروهای ضد درد
درمان های فیزیکی مانند: تمرینات قدرتی برای عضلات، کشش رباط ها و ورزش های هوازی
ورزش کردن موجب افزایش استقامت و جلوگیری از خستگی می شود. ورزش هایی مانند دوچرخه سواری و شنا به روی ماهیچه و مفاصل فشار وارد نمی کنند.
برای حفاظت از قوزک پای ضعیف استفاده از چکمه و کفش های ساق دارد و کفش هایی با پاشنه بلند و پهن بسیار مفید است.

از من بپرس