دیستروفی عضلانی : علل، علائم و درمان

دیستروفی عضلانی یک گروه از اختلالات است که با از دست دادن  توده عضلانی و قدرت همراه است.

شایعترین نوع دیستروفی عضلانی – دیستروفی عضلانی دوشن – معمولا پسران جوان را تحت تاثیر قرار می دهد، اما سایر تغییرات می تواند در بزرگسالی رخ دهد.

در حال حاضر هیچ درمان دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما برخی از درمان های فیزیکی و پزشکی می تواند علائم را بهبود بخشد و پیشرفت بیماری را کند کند.

این مقاله به تشخیص، علائم و درمان برای دیستروفی عضلانی، و همچنین بررسی تحقیقات فعلی در درمان های آینده نگاه خواهد کرد.

حقایق سریع در دیستروفی عضلانی

در اینجا برخی از نکات کلیدی در مورد دیستروفی عضلانی وجود دارد. جزئیات بیشتر و حمایت از اطلاعات در مقاله اصلی است.

دیستروفی عضلانی مجموعه ای از شرایط عضلانی است
دیستروفی عضلانی دوچنانی شایع ترین نوع است
کمبود پروتئین به نام دیستروفین علت اصلی دیستروفی عضلانی است
در حال حاضر آزمایش های ژن برای مبارزه با بیماری مورد آزمایش قرار می گیرند
در حال حاضر هیچ درمان دیستروفی عضلانی وجود ندارد

دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی باعث تضعیف تدریجی عضله اسکلتی می شود.

دیستروفی عضلانی یک بیماری عضلانی است که شکلهای غالب آن ممکن است تا ۱ در هر ۵،۰۰۰ مرد رخ دهد.

این وضعیت ناشی از جهش های ژنتیکی است که با تولید پروتئین عضلانی که برای ساخت و نگهداری عضلات سالم ضروری است، دخالت می کند.

بیماری ژنتیکی است و در نتیجه، سابقه دیستروفی عضلانی در خانواده باعث افزایش احتمال ابتلا فرد به فرد می شود.

تعدادی از انواع دیستروفی عضلانی وجود دارد از جمله:

دیستروفی عضلانی دوچنانی – شایعترین شکل بیماری است. علائم معمولا قبل از تولد سوم تولد کودک آغاز می شود؛ آنها به طور کلی از ۱۲ سالگی صندلی چرخدار دارند و از اوایل تا اواسط دهه ۲۰ از نارسایی تنفسی میمیرند.
دیستروفی عضلانی بکر – علائم مشابه به دوشن اما با شروع دیر تر و پیشرفت کندتر؛ مرگ معمولا در اواسط دهه ۴۰ رخ می دهد.
Myotonic (بیماری Steinert) – شکل میوتونی شایع ترین شکل شروع بالغ است. آن را به دلیل عدم توانایی استراحت عضلات پس از آن قرارداد مشخص شده است. عضلات صورت و گردن اغلب ابتدا تحت تاثیر قرار می گیرند. علائم همچنین شامل آب مروارید، خواب آلودگی و آریتمی می شوند.
مادرزادی – این نوع از تولد و یا قبل از سن ۲ می تواند آشکار باشد. بر دختران و پسران تاثیر می گذارد. بعضی از فرمها به آرامی پیشرفت می کنند در حالیکه دیگران می توانند به سرعت حرکت کنند و باعث اختلال قابل توجهی شوند.
Facioscapulohumeral (FSHD) – شروع تقریبا در هر سنی است، اما اغلب در طول سال های نوجوانی دیده می شود. ضعف عضلانی اغلب در صورت و شانه شروع می شود. افراد مبتلا به FSHD ممکن است با چشمانی اندکی باز بخوابند و دچار مشکل شوند تا چشم خود را کاملا بسته کنند. هنگامی که یک فرد مبتلا به FSHD دست خود را بالا می برد، شانه خود را مانند بال ها بالا می آیند.
کمربند کمر – این نوع در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می شود و اولین اثر را بر عضلات شانه و قوز می گذارد . افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی اندام کمربند ممکن است با افزایش قسمت جلویی پا، مشکل ایجاد کنند.
دیستروفی عضلانی Oculopharyngeal شروع می شود بین ۴۰ تا ۷۰ سالگی . ابرو، گلو و صورت ابتدا تحت تاثیر قرار می گیرد و به دنبال آن شانه و لگن .

علائم دیستروفی عضلانی

در زیر علائم دیستروفی عضلانی دوشن، شایعترین شکل بیماری است. علائم دیستروفی عضلانی بکر مشابه هستند اما تمایل دارند در اواسط دهه ی ۲۰ یا بعد از آن شروع شوند، ملایم تر می شوند و به آرامی پیشرفت می کنند.

علائم اولیه

به سختیراه رفتن
درد و سفتی در عضلات
دشواری در دویدن و پریدن
راه فتن روی انگشتان پا
دشواری نشستن یا ایستادن
ناتوانی در یادگیری، مانند رشد گفتار بعد از حد معمول
اغبل زمین خوردن

علائم بعدی

ناتوانی در راه رفتن
کوتاه کردن ماهیچه ها و تاندون ها، محدود کردن حرکات بیشتر
مشکلات تنفسی می تواند بسیار شدید باشد و کمک کننده تنفس ضروری است
انحنای ستون فقرات ممکن است باعث شود که عضلات به اندازه کافی قوی برای حمایت از ساختار آن نباشد
عضلات قلب می توانند تضعیف شوند، که منجر به مشکلات قلبی می شود
بلعییدن مشکل – این می تواند موجب پنومونی آسپیراسیون شود و گاهی اوقات لازم است لوله تغذیه استفاده شود

علل دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی ناشی از جهش در کروموزوم X است. هر نسخه از دیستروفی عضلانی به علت مجموعه ای متفاوت از جهش ها است، اما همه از بدن جلوگیری از تولید دیستروفین می کند. دیستروفین یک پروتئین ضروری برای ساخت و تعمیر عضلات است.

دیستروفی عضلانی دوچنانی ناشی از جهش خاصی در ژن است که پروتئین دیستروفیین پروتئین سیتو اسکلت را کدگذاری می کند. دیستروفین تنها ۰.۰۰۲ درصد از کل پروتئین ها در عضله رگه ای را تشکیل می دهد، اما مولکول ضروری برای عملکرد کلی عضلات است.

دیستروفین بخشی از یک گروه فوق العاده پیچیده از پروتئین ها است که اجازه می دهد عضلات به درستی کار کنند. این پروتئین به ترکیب اجزای مختلف سلول های عضلانی کمک می کند و همه آنها را به سارکوئلمام – غشای بیرونی مرتبط می کند.

اگر دیستروفین وجود نداشته باشد یا تغییر شکل داده شود، این روند به درستی کار نمی کند و اختلالات در غشای خارجی رخ می دهد. این عضلات را ضعیف می کند و همچنین می تواند به طور جدی سلول های عضلانی خود را آسیب برساند.

در دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفین تقریبا کاملا غایب است. دیستروفین کمتر تولید می شود، بدتر علائم و علت بیماری است. در دیستروفی عضلانی بکر، میزان یا اندازه پروتئین دایستروپین کاهش می یابد.

ژن کدگذاری دیستروفین بزرگترین ژن شناخته شده در انسان است. بیش از ۱۰۰۰ جهش در این ژن در دیستروفی عضلانی دوچن و بکر شناسایی شده اند

تشخیص دیستروفی عضلانی

روش های مختلفی برای تشخیص ديستروفي عضلانی وجود دارد:

تست آنزیم – عضلات آسیب دیده کراتین کیناز (CK) را تولید می کنند. سطح بالای CK در غیاب سایر انواع آسیب عضلانی می تواند دیستروفی عضلانی را نشان دهد.
تست ژنتیک – به عنوان جهش های ژنتیکی در دیستروفی عضلانی رخ می دهد، این تغییرات را می توان بررسی کرد.
نظارت بر قلب – الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام می تواند تغییرات در عضلات قلب را تشخیص دهد. این به خصوص برای تشخیص دیستروفی عضلانی میتونی مفید است.
نظارت بر ریه – بررسی عملکرد ریه می تواند شواهد بیشتری ارائه دهد.
الکترومیوگرافی – یک سوزن برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی در عضله قرار می گیرد. نتایج نشان می دهد علائم بیماری عضلانی است.
بیوپسی – از بین بردن یک قسمت از عضله و بررسی آن در زیر میکروسکوپ می تواند نشانه های علامت دیستروفی عضلانی را نشان دهد.

درمان دیستروفی عضلانی

در حال حاضر هیچ درمان دیستروفی عضلانی وجود ندارد. داروها و درمان های مختلف کمک می کند تا پیشرفت بیماری را تسکین دهد و بیمار تلفن همراه را برای مدت زمان طولانی نگه دارد.

دارو

دو دارو رایج برای دیستروفی عضلانی عبارتند از:

کورتیکواستروئیدها – گرچه این نوع دارو می تواند به افزایش قدرت عضلانی و پیشرفت آهسته کمک کند، استفاده طولانی مدت آنها می تواند استخوان را تضعیف کند و افزایش وزن را ایجاد کند
داروهای قلبی – اگر دیستروفی عضلانی قلب را تحت تاثیر قرار دهد، مهار کننده های بتا بلوکر کننده و آنژیوتانسین تبدیل آنزیم (ACE) ممکن است مفید باشد

فیزیوتراپی

تمرینات عمومی – طیف وسیعی از حرکات حرکتی و کششی می تواند به مبارزه با حرکت اجتناب ناپذیر جنبش اندام کمک کند تا ماهیچه ها و تاندون ها کوتاه شود. اندامها در موقعیت خود ثابت میشوند و این نوع فعالیتها میتواند به حفظ آنها برای تلفنهای همراه کمک کند. تمرینات هوازی استاندارد مانند ورزش پیاده روی و شنا نیز می تواند سرعت پیشرفت بیماری را کاهش دهد.
کمک کننده تنفس – به عنوان عضلات مورد استفاده برای تنفس ضعیف تر، ممکن است لازم باشد از دستگاه استفاده کنید تا به بهبود اکسیژن در شب کمک کند. در موارد شدیدتر، بیمار ممکن است نیاز به استفاده از یک فن برای نفس کشیدن از طرف آنها داشته باشد.
کمک کننده تحرک -عصا،ویلچر و صندلی چرخدار.
پشتبند- این ها عضلات و تاندون ها را دراز می کنند و به کاهش سرعت کوتاه شدن کمک می کنند. آنها همچنین در هنگام حرکت به بیمار اضافه می شوند.

تحقیقات کنونی در مورد دیستروفی عضلانی

در مورد مکانیزم های دیستروفی عضلانی، هر دو عضله و ژنتیکی، شناخت زیادی وجود دارد و اگر چه درمان کامل ممکن است دور باشد، اما راه های تحقیقاتی وجود دارد که به درمان نزدیک تر می شود.

درمان جایگزینی ژن

از آنجایی که ژن خاصی در دیستروفی عضلانی یافت شده است، ژن جایگزینی که می تواند پروتئین دایستروپین را از دست بدهد، مورد توجه است.

با این رویکرد مشکلات پیچیده وجود دارد، از جمله پتانسیل سیستم ایمنی برای دفع یک پروتئین جدید و اندازه بزرگ ژن دیستروفین که نیاز به جایگزینی دارد. همچنین با قرار دادن بردارهای ویروسی به طور مستقیم به عضله اسکلتی، مشکلاتی نیز وجود دارد.

رویکرد دیگری به تولید utrofin مربوط می شود. اوتوفین یک پروتئین مشابه دیستروفین است که تحت تاثیر دیستروفی عضلانی نیست. اگر تولید utrofin تنظیم شود، بیماری ممکن است متوقف شده و یا کند شود.

تغییر تولید پروتئین

اگر ژن دیستروفین با استفاده از ماشین آلات سنتز پروتئین شناسایی شود و به جهش تبدیل می شود، پروتئین متوقف می شود و پروتئین کامل نمی شود. دارو مورد آزمایش قرار می گیرند که باعث می شود تجهیزات پروتئینی به محتوای جهش یافته منتقل شوند و همچنان دیستروفین را ادامه دهند.

دارو به تأخیر انداختن از بین رفتن عضلات

برخي از محققان به جاي ژنهاي پشت ديستروفي عضلاني هدف قرار مي دهند که عضلات اجتناب ناپذير را تسکين دهند.

عضلات، در شرایط استاندارد، می توانند خود را تعمیر کنند. تحقیق برای کنترل یا افزایش این تعمیرات می تواند برخی از مزایای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی را نشان دهد.

تحقیقات سلول های بنیادی

محققان در حال بررسی امکان قرار دادن سلول های بنیادی عضلانی قادر به تولید پروتئین دایستروفین هستند.

پروژه های فعلی به دنبال نوع مناسب ترین سلول ها برای استفاده و راه هایی هستند که می توانند به عضلات اسکلتی منتقل شوند.

پیوند میوبلاست

در مراحل اولیه دیستروفی عضلانی، میوبلاست ها (همچنین سلولهای ماهواره ای نامیده می شوند) را تعمیر می کنند و فیبرهای عضلانی معیوب را جایگزین می کنند. همانطور که مایوبلاست ها خسته می شوند، عضلات به آرامی به بافت همبند تبدیل می شوند.

بعضی از مطالعات تلاش کرده اند سلول های میوبلاست اصلاح شده را به عضلات وارد کنند تا از مایوبلاست های طبیعی خسته شوند.