درمان،علایم و انواع تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خون ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز تأثیر می گذارد.

یک فرد مبتلا به تالاسمی، تعداد بسیار کمی از گلبول های قرمز و هموگلوبین های بسیار کمی داشته و گلبول های قرمز ممکن است خیلی کوچک باشند.

تأثیر می تواند از خفیف تا شدید و تهدید کننده زندگی باشد.

حدود ۱۰۰۰۰۰ نوزاد در هر سال با انواع شدید تالاسمی زایمان می شوند. شایع ترین گونه های nv مدیترانه، آسیای جنوبی و مسیحی آفریقایی است.

تالاسمی چیست؟

هموگلوبین پروتئین درون سلول های خون اکسیژن منتقل می کند. مغز استخوان از آهن ما که از غذا دریافت می کنیم استفاده می کند تا هموگلوبین تولید کند.

در افراد مبتلا به تالاسمی، مغز استخوان به اندازه کافی هموگلوبین سالم یا گلبول قرمز تولید نمی کند. در بعضی از انواع منجر به کمبود اکسیژن می شود و منجر به کم خونی و خستگی می شود.

انواع مختلف تالاسمی وجود دارد. انواع شدید تر می توانند آسیب اندام، رشد محدود، نارسایی قلبی، آسیب کبدی و حتی مرگ را شامل شوند.

افراد مبتلا به تالاسمی ملایم ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، اما در فرمهای شدید تر، انتقال خون به طور منظم ضروری است.

انواع

چهار آلبوم گلوبین و دو زنجیره پروتئین بتا گلوبین هموگلوبین را تشکیل می دهند. دو نوع اصلی تالاسمی عبارتند از: آلفا و بتا.

تالاسمی آلفا

در تالاسمی آلفا، بدن هموگلوبین پروتئین آلفا را به اندازه کافی تولید نمی کند.

برای ساختن زنجیره پروتئین آلفا گلوبین، ما نیاز به چهار ژن داریم، دو تا از هر کروموزوم ۱۶. ما دو تا از هر پدر و مادر داریم. اگر یک یا چند ژن از دست رفته باشد، تالاسمی آلفا نتیجه خواهد شد.

شدت تالاسمی بستگی به اینکه چند ژن معیوب هستند یا جهش یافته اند، دارد.

یک ژن معیوب: بیمار هیچ علائمی ندارد. یک فرد سالم که کودک مبتال به تالاسمی دارد، حامل است. این نوع به عنوان minima آلفا تالاسمی شناخته شده است.

دو ژن معیوب: بیمار آنمی خفیف دارد. این به عنوان تالاسمی مایع آلفا شناخته می شود.

سه ژن معیوب: بیمار مبتلا به بیماری هموگلوبین H، نوع آنمی مزمن است. آنها در طول زندگی خود نیاز به انتقال خون به طور منظم دارند.

چهار ژن معیوب: آلفا تالاسمی ماژور، شدیدترین نوع آلفا تالاسمی است. شناخته شده است که باعث ایجاد هیدروپس فتالیس می شود، وضعیتی جدی است که در آن مایع در قسمت های بدن جنین تجمع می یابد.

یک جنین با چهار ژن جهش یافته نمی تواند هموگلوبین طبیعی تولید کند و حتی در صورت انتقال خون، بعید به نظر می رسد.

تالاسمی آلفا در جنوب چین، جنوب شرقی آسیا، هند، خاورمیانه و آفریقا رایج است.

تالاسمی بتا

ما به دو ژن globin نیاز داریم تا زنجیره های بتا گلوبین را ایجاد کنیم، یکی از هر پدر و مادر. اگر یک یا هر دو ژن معیوب باشند، تالاسمی بتا رخ خواهد داد.

شدت بستگی به تعداد ژن های جهش یافته دارد.

یک ژن معیوب: این بتا تالاسمی مینور است.

دو ژن معیوب: علائم متوسط یا شدید وجود دارد. این به عنوان تالاسمی ماژور شناخته شده است. این کم خونی کلی نامیده می شود.

تالاسمی بتا در بین اقوام مدیترانه ای شایع تر است. شیوع آن در شمال آفریقا، غرب آسیا و جزایر مالدیو بالاتر است.

علائم و نشانه ها

علائم بستگی به نوع تالاسمی دارد.

نشانه ها در بیشتر نوزادان مبتلا به بتا تالاسمی و برخی انواع آلفا تالاسمی تا سن ۶ ماهگی نشان داده نمی شود. این به این دلیل است که نوزادان نوع دیگری از هموگلوبین دارند که هموگلوبین جنین نامیده می شود.

پس از ۶ ماه، “طبیعی” هموگلوبین شروع به جایگزینی نوع جنین می کند و ممکن است علائم ظاهر شود.

این شامل:

زردی می تواند یک نشانه ی تالاسمی باشد.

زردی و پوست رنگی
خواب آلودگی و خستگی
درد قفسه سینه
دست ها و پاهای سرد
تنگی نفس
گرفتگی عضلات پا
ضربان قلب سریع
تغذیه ضعیف
رشد تاخیری
سردرد
سرگیجه و ضعف
حساسیت بیشتر به عفونت

بدشکلی های اسکلتی ممکن است در نتیجه به دنبال تولید مغز استخوان بیشتری بودن بدن ایجاد شود.

اگر آهن بیش از حد وجود داشته باشد، بدن سعی خواهد کرد آهن بیشتری را برای جبران جذب کند. آهن ممکن است از انتقال خون نیز انباشته شود. آهن بیش از حد می تواند به طحال، قلب و کبد آسیب برساند.

بیماران با هموگلوبین H بیشتر احتمال دارد که سنگهای صفراوی و طحال بزرگ شوند.

اگر تالاسمی درمان نشود، عوارض تالاسمی می تواند منجر به نارسایی اندام شود.

تشخیص

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید، زمانی که ۲ ساله هستند، تشخیص داده می شوند.

افراد بدون علائم ممکن است متوجه نشوند که آنها بیمار هستند تا زمانی که یک کودک مبتلا به تالاسمی ایجاد شود.

آزمایش خون

آزمایش خون می تواند یک فرد حامل را تشخیص دهد و یا اگر تالاسمی داشته باشد.

شمارش کامل خون (CBC): این می تواند سطح هموگلوبین و سطح و اندازه گلبول های قرمز را بررسی کند.

شمارش رتیکولوسیت: اندازه گیری میزان سرعت تولید گلبول قرمز و یا رتیکولوسیت ها که توسط مغز استخوان تولید می شود. Reticulocytes معمولا قبل از شروع به سلول های قرمز خون بالغ حدود ۲ روز در جریان خون قرار می گیرند. بین ۱ تا ۲ درصد از گلبول های قرمز سالم یک فرد رتیکولوسیت است.

آهن: این به پزشک کمک خواهد کرد که علت کم خونی، چه به عنوان تالاسمی یا کمبود آهن، تعیین کند. کمبود آهن در تالاسمی عامل اصلی آن نیست.

تست ژنتیک: تجزیه و تحلیل DNA نشان می دهد که آیا یک فرد مبتلا به تالاسمی یا ژن های معیوب است.

تست قبل از زایمان: این می تواند نشان دهد که آیا یک جنین دارای تالاسمی است و چقدر شدید است.

نمونه برداری از ویروس کوریونی (CVS): قطعه ای از جفت برای آزمایش، معمولا در طول هفته یازدهم بارداری برداشته می شود.
آمنیوسنتز: یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک جهت آزمایش، معمولا در هفته شانزدهم بارداری گرفته می شود. مایع آمنیوتیک مایع است که جنین را احاطه کرده است.

درمان

درمان بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد.

برای برخی افراد از نوع تالاسمی لازم است که خوندهی منظم انجام شود.

انتقال خون: این می تواند سطح هموگلوبین و گلبول قرمز خون را دوباره افزایش دهد. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور باید بین هشت تا دوازده سال یکبار انتقال خون لازم داشته باشند. کسانی که تالاسمی مؤثرتر دارند هر سال یا بیشتر در زمان استرس، بیماری یا عفونت به ۸ ترانسفوزیون نیاز دارند.

کلسترول آهن: این شامل حذف بیش از حد آهن از جریان خون است. گاهی اوقات انتقال خون می تواند سبب اضافه بار آهن شود. این می تواند به قلب و سایر اعضای بدن آسیب برساند. بیماران ممکن است دفرکسیامین تجویز شوند، داروهایی که زیر پوست تزریق می شوند یا دهفرازیرکس، از طریق دهان گرفته می شود.

بیماران دریافت کننده خون و کلفت شدن ممکن است نیاز به مکمل اسید فولیک داشته باشند. این کمک به رشد گلبول قرمز می کند.

پیوند سلول های بنیادی یا سلول های بنیادی: سلول های مغز استخوان گلبول های قرمز و سفید، هموگلوبین و پلاکت ها را تولید می کنند. یک پیوند از یک اهدا کننده سازگار ممکن است درمان موثر باشد، در موارد شدید.

جراحی: ممکن است برای ناهنجاری های استخوانی لازم باشد.

ژن درمانی: دانشمندان در حال بررسی تکنیک های ژنتیک برای درمان تالاسمی هستند. امکاناتی شامل قرار دادن یک ژن beta-globin طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از داروها برای فعال کردن ژن هایی که هموگلوبین جنین تولید می کنند.

عوارض

عوارض مختلف ممکن است بوجود آید.

آهن بیش از حد

این ممکن است به علت انتقال خون مکرر یا بیماری باشد.

آهن بیش از حد خطر ابتلا به هپاتیت (کبد تورم)، فیبروز (زخم در کبد) و سیروز، و یا آسیب پیشرونده کبد به علت آلرژی را افزایش می دهد.

غدد درون ریز باعث تولید هورمون ها می شوند. غده هیپوفیز به خصوص در برابر اضافه بار آهن بسیار حساس است. خسارت ممکن است منجر به بلوغ تاخیر و رشد محدود شود. بعدها ممکن است خطر ابتلا به دیابت و یا غده تیروئید کم و بیش از حد وجود داشته باشد.

آهن اضافه خطر آریتمی، یا ریتم های غیر طبیعی قلب و نارسایی احتقانی قلب را افزایش می دهد.

Alloimmunization

گاهی اوقات انتقال خون موجب واکنشی می شود که سیستم ایمنی بدن به خون جدید واکنش نشان می دهد و تلاش می کند آن را از بین ببرد. برای جلوگیری از این نوع مشکل، مهم است که دقیقا نوع خون را در نظر بگیریم.

طحال بزرگ

طحال، سلولهای قرمز خون را تجدید می کنند. در تالاسمی، گلبول های قرمز ممکن است شکل غیرطبیعی داشته باشند، و طحال را برای بازیافت آنها سخت تر می کند. سلولها در طحال انباشته می شوند و رشد می کنند.

طحال بزرگ می تواند بیش از حد فعال شود. این می تواند شروع به از بین بردن سلول های سالم بیمار دریافت می شود در هنگام حمل و نقل. گاهی اوقات بیمار ممکن است نیاز به اسپلنکتومی یا حذف جراحی طحال داشته باشد. این در حال حاضر کمتر رایج است، زیرا از بین بردن طحال ممکن است به عوارض دیگر منجر شود.

عفونت

از بین بردن طحال باعث افزایش احتمال ابتلا به عفونت می شود و انتقال خون به طور منظم خطر ابتلا به بیماری های منتقله از طریق خون را افزایش می دهد.

تغییر شکل استخوان

در برخی موارد، مغز استخوان گسترش می یابد، تغییر شکل استخوان اطراف آن، به خصوص استخوان جمجمه و صورت. استخوان می تواند شکننده باشد و خطر شکستگی را افزایش دهد.

زندگی با تالاسمی

بسته به نوع ، مراقبت های مداوم پزشکی ممکن است به طور موثر برای مدیریت بیماری ضروری باشد. افرادی که از انتقال خون استفاده می کنند باید مطمئن باشند که برنامه ترانسفوزیونخود را دنبال می کنند.

رژیم سالم و ورزش بسیار مهم است، اما بیماران باید با پزشکان خود درباره چگونگی مصرف مواد غذایی غنی از آهن، مانند اسفناج، مصرف کنند.

به افراد مبتلا به تالاسمی توصیه می شود:

در همه قرار ملاقات های معمول خود شرکت کنید
حفظ ارتباط با دوستان و شبکه های پشتیبانی، برای کمک به حفظ نگرش مثبت
یک رژیم سالم را برای حفظ سلامتی خوب دنبال کنید
مقدار مناسب ورزش را دریافت کنید

برای جلوگیری از اضافه شدن بیش از حد آهن، باید از برخی مواد غذایی مانند اسفناج یا غلات غنی از آهن دوری کرد. بیماران باید با پزشک خود در مورد گزینه های رژیم غذایی و ورزش صحبت کنند.

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) از افراد مبتلا خواستند تا واکسیناسیون خود را به روز نگه دارند تا از بیماری جلوگیری شود.

این به ویژه برای کسانی که انتقال خون را دریافت می کنند بسیار مهم است، زیرا خطر ابتلا به هپاتیت A یا B بالایی دارند.

تالاسمی و حاملگی

هر کسی که بارداری را در نظر داشته باشد، ابتدا باید به مشاوره ژنتیکی بپردازد، به خصوص اگر هر دو طرف مشکلی دارند یا ممکن است تالاسمی داشته باشند.

در طول بارداری، یک زن مبتلا به تالاسمی ممكن است خطر ابتلا به كاردیومیوپاتی و دیابت را افزایش دهد. ممکن است محدودیت رشد جنین نیز وجود داشته باشد.

مادر باید قبل از حاملگی و در دوران بارداری توسط یک متخصص قلب و متخصص خون سنجی انجام شود تا به حداقل رساندن مشکلات، به ویژه اگر او دارای تالاسمی بتا جزئی باشد.

در حین زایمان، ممکن است مانیتورینگ جنین دائمی توصیه شود.

چشم انداز

چشم انداز بستگی به نوع تالاسمی دارد.

فرد مبتلا به تالاسمی دارای امید به زندگی طبیعی است. با این حال، عوارض قلب ناشی از بتا تالاسمی ماژور می تواند این وضعیت را قبل از سن ۳۰ سالگی کشنده تر کند.