هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک بیماری نادر است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. این بیماری عمدتا بر مردان تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به هموفیلی کمبود پروتئینی به نام کلاتینگ فکتور دراند عامل لخته شدن است که با پلاکت ها کار می کند تا خونریزی را در محل آسیب لخت کند.

این بدان معنی است که فرد پس از آسیب به مدت طولانی خونریزی می کند و بیشتر در معرض خونریزی داخلی قرار می گیرد.

این خونریزی ممکن است در صورت وجود یک عضو حیاتی مانند مغز، کشنده باشد.

دو نوع اصلی از هموفیلی نوع A و نوع B وجود دارد.

در هموفیلی A کمبود عامل لخته شدن VIII وجود دارد. این حدود ۸۰ درصد موارد هموفیلی را در بر میگیرد. حدود ۷۰ درصد افراد مبتلا به هموفیلی A دارای فرم شدید هستند.

در هموفیلی B، همچنین به عنوان “بیماری کریسمس” شناخته می شود، فرد فاقد عامل IX لخته شدن است.

هموفیلی در هر ۱ در ۵۰۰۰ تولد اتفاق می افتد. در حال حاضر حدود ۲۰،۰۰۰ مرد مبتلا به هموفیلی در ایالات متحده زندگی می کنند.

مطالب این مقاله:

علت هموفیلی چیست؟
علائم هموفیلی
هموفیلی چگونه تشخیص داده می شود؟
هموفیلی چگونه درمان می شود؟
زندگی با هموفیلی

علت هموفیلی چیست؟

هموفیلی معمولا یک اختلال ارثی است. فرد با آن متولد می شود. این اتفاق به دلیل نقص در یکی از ژنهای عامل لخته شدن در کروموزوم X رخ می دهد.

هموفیلی در مردان اتفاق می افتد، زیرا ژن می تواند از مادر به پسر منتقل شود. مردان معمولا کروموزوم دوم X ندارند، بنابراین آنها قادر به تشکیل ژن معیوب نیستند. اکثر خانمها دارای XX جنسی کروموزوم هستند در حالی که اکثر مردان دارای کروموزوم جنسی XY هستند.

زنان ممکن است حامل های هموفیلی باشند، اما بعید است که این اختلال وجود داشته باشد. برای یک دختر مبتلا به هموفیلی، او باید دارای ژن غیر طبیعی در هر دو کروموزوم X خود باشد، و این بسیار نادر است.

گاهی hemophilia به علت جهش ژنتیکی خود به خود به دست می آید.

اختلال همچنین می تواند رشد کند، اگر بدن آنتی بادی ها را به عوامل لخته شدن خون متصل می کند و سپس عوامل لخته شدن را از کار متوقف می کند.

بیماری فون ویلبراند

بیماری Von Willebrand (vWD) یکی دیگر از اختلالات خونریزی ژنتیکی است که در آن بیماران مستعد خونریزی مکرر مانند خونریزی بینی، خونریزی لثه و دوره های قاعدگی بیش از حد هستند.

این حدود ۱ درصد از جمعیت آمریکا را تحت تاثیر قرار می دهد. بر خلاف هموفیلی، vWD به طور مساوی بر مردان و زنان تاثیر می گذارد.

همانند هموفیلی، شدت vWD بستگی به سطح پروتئین خون دارد.هر چه سطح پروتئین در خون پایین تر باشد، خونریزی شدیدتر است.

علائم هموفیلی

علائم هموفیلی شامل خونریزی بیش از حد و کبودی آسان است. شدت علائم بستگی به میزان پایین بودن سطح عوامل لخته شدن خون دارد.

خونریزی ممکن است در خارج یا داخل بدن رخ دهد.

هر گونه زخم، برش، گاز، یا آسیب دندان می تواند منجر به خونریزی بیش از حد خارجی شود. خونریزی های خودبخودی شایع است. ممکن است پس از خونریزی، خونریزی طولانی مدت ایجاد شود.

علائم خونریزی داخلی بیش از حد شامل خون در ادرار یا مدفوع و کبودی بزرگ و عمیق است. خونریزی ممکن است در داخل مفاصل، مانند زانوها و آرنج ها اتفاق بیفتد، باعث ایجاد تورم، گرما به لمس و دردناک برای حرکت می شود.

فرد مبتلا به هموفیلی ممکن است خونریزی داخلی در مغز را پس از یک ضربه بر روی سر داشته باشد. علائم خونریزی مغزی می تواند شامل سردرد، استفراغ، بیحسی، تغییرات رفتاری، ناخوشایند، مشکلات بینایی، فلج و تشنج باشد.

هموفیلی چگونه تشخیص داده می شود؟

اگر فرد دچار خونریزی مشکوک است و یا اگر مشکوک به هموفیلی باشد، یک پزشک درباره خانواده و سابقه پزشکی شخصی خود سوال خواهد کرد، زیرا این می تواند به شناسایی علت کمک کند.

معاینه فیزیکی انجام خواهد شد. آزمایش خون می تواند اطلاعاتی در مورد اینکه چقدر طول می کشد خون به لخته شدن، سطح لخته شدن فاکتورها و عوامل فاسد شدن آن، اگر وجود داشته باشد، ارائه دهد. نتایج آزمایش خون می تواند نوع هموفیلی و شدت آن را شناسایی کند.

برای زنان باردار که دارای هموفیلی هستند، پزشکان می توانند پس از ۱۰ هفته حاملگی را برای این وضعیت آزمایش کنند.

هموفیلی چگونه درمان می شود؟

هموفیلی با درمان جایگزین درمان می شود. این شامل دادن یا جایگزینی فاکتورهای لخته شدن است که در بیمار با این وضعیت خیلی کم است یا از دست رفته است. بیماران فاکتورهای لخته شدن را با تزریق داخل وریدی دریافت می کنند.

تاریخچه پزشکی و آزمایش خون کلید تشخیص هموفیلی هستند.

درمان فاکتورهای لخته شدن برای درمان جایگزین می تواند از خون انسان استخراج شود یا آنها می توانند به صورت مصنوعی در یک آزمایشگاه تولید شوند. فاکتورهای Synthetically تولید کننده فاکتورهای لخته شدن نوترکیب می باشند.

عوامل انعقادی مجدد در حال حاضر به عنوان انتخاب انتخاب می شوند، زیرا آنها خطر انتقال عفونت هایی را که در خون انسان انجام می شود، کاهش می دهند.

برخی از بیماران به منظور جلوگیری از خونریزی به درمان جایگزین منظم نیاز دارند. این درمان پیشگیری است. این به طور معمول برای افراد مبتلا به فرم شدید هموفیلی A توصیه می شود. دیگران تقاضای درمان را دریافت می کنند، درمان که تنها پس از خونریزی شروع می شود و کنترل غیرقابل انجام است.

عوارض درمان هموفیلی ممکن است، مانند ایجاد آنتی بادی ها در درمان و عفونت های ویروسی از عوامل انسداد انسانی. آسیب به مفاصل، عضلات و سایر قسمت های بدن می تواند در صورت تداخل درمان رخ دهد.

سایر روش ها برای فرم های متوسط هموفیلی A عبارتند از: دسموپرسین، هورمون مردانه ای است که باعث تخریب عامل VIII ذخیره شده و داروهای ضد فیبریولولتیک می شود که باعث جلوگیری از لخته شدن آنها می شود. در آینده، درمان های ژنی ممکن است در دسترس باشد.

در سال ۲۰۱۳، اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) Rixubis، یک پروتئین خالص تولید شده با فناوری DNA نوترکیب، را برای بیماران مبتلا به هموفیلی B تأیید کرد. Rixubis، یک آزمایشگاه تولید کننده فاکتور IX، هدف آن جلوگیری و کنترل خونریزی های شدید با جایگزینی لخته شدن است. عامل فقدان یا در سطوح پایین بیماران هموفیلی B است.

زندگی با هموفیلی

هیچ راهی برای درمان هموفیلی وجود ندارد، اما راه هایی برای کاهش خطر خونریزی بیش از حد و حفاظت از مفاصل وجود دارد.

این شامل ورزش منظم، اجتناب از داروهای خاصی نظیر آسپیرین، داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی و هپارین است که باعث تخلیه کننده خون و انجام کار های لازم برای بهداشت دهان و دندان خوب.

به عنوان درمان پیشگیرانه، بیمار ممکن است تزریق منظم یک نسخه مهندسی عامل فاکتور VIII لخته شدن را برای هموفیلی A یا IX برای هموفیلی B دریافت کند.

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) توصیه های منظم برای عفونت های منتقله خون مانند اچ آی وی و هپاتیت و واکسیناسیون علیه هپاتیت A و B را توصیه می کنند. افراد مبتلا به هموفیلی که محصولات خون اهدا می کنند ممکن است در معرض خطر ابتلا به این بیماری باشند.

برای محافظت در برابر صدماتی که می تواند خونریزی ایجاد کند، یک فرد می تواند پوشش داده شود. مراقبت های اضافی در هنگام شرکت در فعالیت های ورزشی و یا فعالیت های شدید ضروری است.