تالاسمی آلفا

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.

۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شود.

مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است، زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌شود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.

Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد. علت این این نامگذاری آن است که این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ کشف شده است. بیمار، همانند مرحله خاموش، هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.

صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌کنند. پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند و برای بیماران آهن تجویز می‌کنند. آهن هیچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌شود. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیرطبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌کند.

Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ
این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH است. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.

Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)
این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل می‌کنند، این نوع بیماری بروز می‌یابد. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H است.

هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ
در این حالت، در بررسی DNA فرد ژن‌های آلفا مشاهده نمی‌شود. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین هموگلوبین غیرطبیعی بارت (Barts) ایجاد کند. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌شود. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمند است.

تالاسمی بتا

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شوند.

تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است.

این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، گاهی ممکن است پزشک بخواهد فرد مبتلا به تالاسمی بتای مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان کند.

تالاسمی بینابینی

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌شود.

در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.

به دلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمندند.

تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی بزرگ

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌شود.

انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌شود که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفع جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.

دیگر اشکال تالاسمی

به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن‌های غیرطبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می‌دهند.

هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین‌های غیرطبیعی است و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می‌شود. هنگامی‌که با تالاسمی بتا همراه شود بیماری بتا تالاسمی E ایجاد می‌شود که نوعی کم خونی نسبتاً شدید است که علائم مشابه با تالاسمی بتای بینابینی دارد.

بتا تالاسمی داسی شکل

این حالت به علت وجود هم‌زمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیرطبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می‌شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه‌ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می‌شود.

شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.

هنگامی‌که ژن بتا گلوبین بتا تولید نکند، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می‌شود. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می‌یابد.