آکرومگالی : علائم، علل و درمان

آکرومگالی یک بیماری نادر است که از هورمون رشد بیش از حد در بدن حاصل می شود. این معمولا به علت تومور غده هیپوفیز شناخته شده به عنوان یک آدنوم هیپوفیز است.

هورمون رشد (GH) معمولا توسط غده هیپوفیز در مغز تولید می شود. اگر تومور در غدد ایجاد شود، می تواند منجر مقدار بیش از حد هورمون شود.

آکرومگالی تاثیر قدرت عضلانی، سلامت استخوان و سطح انرژی دارد و می تواند منجر به ویژگی های جسمی غیر معمول و عوارض پزشکی شود. این تغییرات می تواند سالها طول بکشد.

مرگ زودرس امکان پذیر است و امید به زندگی ممکن است تا ۱۰ سال کاهش یابد.

سه تا چهار نفر در هر میلیون نفر هر ساله تشخیص آکرومگالی را در ایالات متحده (ایالات متحده) دریافت می کنند و ۶۰ نفر در هر میلیون نفرتحت تأثیر قرار می گیرند.

حقایق سریع درباره آکرومگالی

اکرومگالی ناشی از هورمون رشد بیش از حد در بدن است.
این می تواند منجر به ویژگی های جسمی غیر معمول مانند دست ها و پاهای تورم، تغییر شکل ها و عوارض شود، همچنین تاثیری بر قدرت عضلانی و سلامت استخوان دارد.
این بیماری معمولا توسط یک تومور در غده هیپوفیز به نام آدنوم هیپوفیز ایجاد می شود.
درمان احتمالا شامل ترکیبی از عمل جراحی، پرتودرمانی و دارو برای محدود کردن رشد است.

علائم

تغییرات ناشی از acromegaly به زمان نیاز دارد تا توسعه یابد.

تغییر ظاهر فیزیکی می تواند چشمگیر باشد. آنها عبارتند از:

فک و زبان بزرگ
شکاف بین دندان ها
یکی از برجسته ترین چهره
دست ها را تحریک می کند
پاهای بزرگ
پوست خشن و چرب
برچسب های پوست

سایر تغییرات عبارتند از:

سوزش سوزن شدن و عدم احساس در دست و پا
عرق کردن شدید
سردرد
صدای عمیق تر
اختلال بینایی

همچنین ممکن است بزرگ شدن اندام های داخلی، از جمله قلب، کبد، ریه ها و کلیه ها وجود داشته باشد.

اکرومگالی در کودکان بسیار نادر است. این می تواند منجر به یک وضعیت به نام غول پیکری شود.

علل

تولید بیش از حد هورمون رشد که با آکرومگالی همراه است به طور معمول از یک تومور حاصل می شود.

آدنوم هیپوفیز

شایعترین نوع تومور تومور غیر سرطانی یا خوش خیم در غده هیپوفیز شناخته شده به عنوان آدنوم هیپوفیز است.

تومور باعث می شود غده هیپوفیز تولید هورمون رشد بیش از حد (GH)، منجر به رشد غیر طبیعی شود.

تومورهای هیپوفیز به طور ژنتیکی از والدین به ارث نمی رسند. آنها به علت تغییر ژنتیکی یک سلول درون غده به طور تصادفی ظاهر می شوند.

با گذشت زمان، این سلول تکثیر می کند و تومور را تشکیل می دهد که به نام آدنوم شناخته می شود. آدنوم ها بدخیم نیستند، زیرا به سایر قسمت های بدن گسترش نمی یابند، اما ممکن است به علت اندازه و مکان آنها مشکلات ایجاد کند.

همانطور که تومور رشد می کند، می تواند بر بافت اطراف مغز فشار وارد کند. از آنجایی که جمجمه یک فضای بسته است، این رشد می تواند بافت باقیمانده را جمع کند و منجر به سردرد و مشکلات بینایی شود.

محل تومور بدان معنی است که تولید هورمون های دیگر نیز می تواند تحت تاثیر قرار گیرد.

تاثیر آن بر مردان و زنان به دلیل نوع هورمون متاثر از آن می تواند متفاوت باشد. زنان ممکن است دریابند که چرخه قاعدگی آنها را تحت تاثیر قرار می دهد، در حالی که برخی از مردان ناتوانی جنسی را تجربه می کنند.

حدود ۱۷ درصد از مردم به نظر می رسند که آدنوم های کوچکی از غده هیپوفیز هستند که معمولا هورمون رشد بیش از حد تولید نمی کنند یا باعث ایجاد علائم می شوند. تنها زمانی اتفاق می افتد که یک تومور بزرگتر رخ دهد که مشکلات بوجود می آیند.
.

همچنین مهم است که بیشتر آدنوم های هیپوفیز هورمون را ترشح نکنند. با این حال، از آنهایی که انجام می دهند، آدنوم های ترشح هورمون رشد، یک سوم موارد را تشکیل می دهند.

علل دیگر

در موارد نادر، تومور در جاهای دیگر بدن مثل ریه ها، غده فوق کلیه یا پانکراس می تواند منجر به تولید پروتئین GH شود که موجب علائم آکرومگالی می شود.

این هورمون رشد ممکن است یا توسط خود تومور تولید شود یا به این دلیل که غده هیپوفیز به یک محرک برای تولید GH پاسخ می دهد. به عنوان مثال، برخی از تومورهای هیپوتالاموس ممکن است هورمون آزاد سازی هورمون رشد (GHRH) را ترشح کنند، که بدن را به تولید GH ترشح می کند.

گاهی اوقات، آکرومگالی ناشی از افزایش تولید هورمون رشد از خارج از غده هیپوفیز است، از جمله از تومورهای نوروندوکرین مانند سرطان سلول کوچک سلول یا تومورهای کارسینوئید.

تشخیص

همانطور که علائم آکرومگالی به آرامی ظاهر می شود، ممکن است یک سال طول بکشد تا تشخیص داده شود.

اگر دست ها و پاها به اندازه بزرگتر رشد کرده و رشد کنند، این می تواند نشانه ای از آکرومگالی باشد. اغلب مردم آن را متوجه می شوند زمانی که دستکش یا کفش ها دیگر مناسب نیستند.

یک سری آزمایش ها می تواند وجود آکرومگالی را تایید کند.

فاکتور رشد مثل انسولین-۱ (IGF-1): تست ها می توانند نشان دهند که سطح بسیار بالا است. IGF-1 یک هورمون است که در کبد تولید می شود. این باعث رشد می شود. افراد مبتلا به اکرومگالی معمولا سطح بالای این هورمون را دارند، زیرا سطح بالای GH باعث تولید IGF-1 می شود.

هورمونهای دیگر هیپوفیز همچنین می توانند اندازه گیری شوند.

آزمون تحمل گلوکز خوراکی (OGTT): این می تواند خواندن دقیق تر از سطح GH را بدست آورد.

بیمار باید قبل از مصرف یک محلول غلیظ، یک بار شبانه روزه بگیرد و سپس نمونه خون را تهیه کنید. تزریق گلوکز معمولا به کاهش سطح هورمون منجر می شود. در فرد مبتلا به آکرومگالی، سطح هورمون بالا باقی می ماند، زیرا بدن تولید بیش از حد GH را ادامه می دهد.

MRI اسکن مغز: این می تواند محل و اندازه تومور را تعیین کند.

درمان

درمان به محل تومور، سن فرد و سابقه پزشکی بستگی دارد.

درمان با هدف کاهش تولید بیش از حد هورمون، کاهش فشار هر تومور، تنظیم سطح هورمون و بهبود علائم خواهد بود.

عمل جراحي

ممکن است جراحی برای حذف تومور هیپوفیز انجام شود. این باعث تولید پروتئین GH می شود و فشار روی بافت اطراف را کاهش می دهد.

جراحی ترانسفنوئید شامل قرار دادن یک آندوسکوپ از طریق حفره بینی برای دسترسی به غده هیپوفیز است. آندوسکوپ از حفره بینی به استخوان اسفنوئید منتقل می شود که استخوان مغز را از بقیه ساختارهای صورت جدا می کند.

حذف تومور باید منجر به کاهش سطح هورمون رشد شود. با این حال، حتی اگر تومور با موفقیت برداشته شود، سطح هورمون ممکن است به حالت عادی بازگردد و ممکن است درمان های اضافی ضروری باشد.

پرتو درمانی

رادیوتراپی می تواند به تنهایی یا به عنوان بخشی از رویکرد ترکیبی مورد استفاده قرار گیرد.

پس از جراحی، پرتو درمانی می تواند سلولهای باقی مانده تومور را حذف کند. همچنین می تواند در ارتباط با دارو برای کاهش سطح هورمون رشد استفاده شود.

پرتودرمانی متعارف ۵ روز در هفته به مدت ۶ هفته داده می شود، اما ممکن است به ۱۰ سال برای افزایش سطح هورمون رشد به حالت طبیعی برسد.

در رادیو تراپی stereotactic، بسیار متمرکز، پرتوهای شدید از تابش به تومور هدایت می شود، برای به حداقل رساندن آسیب به بافت اطراف. این شامل جلسات کمتر از رادیوتراپی معمولی است و می تواند سطوح هورمون رشد را در یک زمان کوتاه کاهش دهد.

دارو برای کنترل رشد

با توجه به مکان تومور، جراحی به دلیل خطرناک بودن یا غیرممکن بودن منجر می شود به درمان با دارو.

داروها عبارتند از آناتومهای سموتوستاتین (SSAs)، آگونیستهای دوپامین و آنتاگونیستهای گیرنده هورمون رشد (GHRAs). این هدف برای جلوگیری از رشد سریع ناشی از جلوگیری از ترشح و یا عمل هورمون رشد است.

ترکیبی از درمانها احتمالا بهترین گزینه خواهد بود.

عوارض جانبی

عوارض می تواند به طور بالقوه تهدید کننده زندگی باشد.

آنها عبارتند از:

آرتریت
cardiomyopathy، یک نوع بیماری قلبی است
سندرم تونل کارپ
فشرده سازی نخاع
دیابت
فشار خون بالا
hypopituitarism، یا کاهش تولید دیگر هورمون های هیپوفیز
نارسایی کلیه
از دست دادن بینایی
پولیپ ها، و یا پیش آگهی رشد، در داخل روده بزرگ
آپنه خواب
فیبروئید رحم

اگر تحت درمان قرار نگیرد، آکرومگالی می تواند بر سلامت فرد تاثیر بگذارد.