همه آنچه باید درباره بیماری هموفیلی در کودکان بدانید!

در کل نشانه های بیماری هموفیلی بعد از راه افتادن در اطفال به وجود می آید. در این جور موارد زمانی که کودک زمین می خورد باعث می شود که در پوست خونمردگی و یا لب و زبان خونریزی داشته باشد. احتمال دارد که از سن ۲تا۳ سالگی خونریزی های عضلانی و یا مفصلی و علاوه بر این بی حرکتی اندام کودک به وجود بیاید. در این سن اگر تزریق های عضلانی صورت گیرد نیز موجب خونریزی می شود.

بیماری هموفیلی چیست؟

چنانچه  ورزش می کنید، مطمئناً با گونه های مختلف کبودی ها و زخم هایی که بر روی دست و پا به وجود می آید آشنایی دارید. ولی برای کسانی که به اختلال خونریزی مبتلا هستند که به آن هموفیلی می گویند، حتی کوچک ترین زخم ها و کبودی ها مشکل بسیار بزرگی را به وجود می آورد.

هموفیلی نوعی بیماری است که باعث جلوگیری لخته شدن خون می شود، به همین خاطر خونریزی در کسانی که به این بیماری دچار هستند، دیرتر از سایر افراد بند می آید. این یک اختلال ژنتیکی به حساب می آید و این یعنی در نهایت بروز تغییر در ژن ها به وجود می آید که قادر است ارثی باشد (از پدر و مادر به بچه رسیده باشد) و یا در زمان رشد در رحم به وجود آمده باشد. “همو” به معنی خون می باشد و “فیلی” به معنی تمایل به طرف چیزی داشتن می باشد. کسی که مبتلا به هموفیلی می باشد، تمایل به خونریزی زیادی دارد. این نوع بیماری اکثرا در پسرها رخ می دهد، با این که بیماری بسیار کمیابی است؛ حدودا یکی از هشت هزار پسری که متولد می شود دچار این بیماری می شود. این بیماری قادر است  همه ی افراد را از نژادها و ملیت های گوناگون مبتلا کند.

تعداد زیادی از افراد زماین که دچار جراحت می شوند، بدن شان به طور طبیعی از خود مراقبت می کند. سلول های چسبنده در خون که به  پلاکت های خونی معروف می باشد، به بخشی از بدن که دچار خونریزی شده است رفته و آن منفذ را می بندند. هنگامی که پلاکت ها حفره را مسدود می کنند، باعث می شود که مواد شیمیایی آزاد می کنند که پلاکت های چسبنده بسیاری را جذب خود کرده است و پروتئین های گوناگونی را در خون که به آن ها فاکتورهای لختگی خون گفته می شوند، را فعال می کند. این پروتئین ها برای ایجاد فیبر با پلاکت ها یکی می شوند و این فیبرها باعث می شود که لخته ها را قوی تر شده و خونریزی توقف پیدا کند.

بدن ما دارای دوازده عامل لخته کردن خون می باشد که در این روال با یکدیگر فعالیت می کنند. پایین بودن عامل هشت و نه باعث ایجاد بیماری هموفیلی می شود. شخصی که به بیماری هموفیلی مبتلا است تنها در یکی از این عوامل کمبود دارد، یعنی یا در عامل ۸ یا در عامل ۹ (نه در هر دو این ها).

هموفیلی دارای دو نوع مختلف می باشد. حدودا هشتاد درصد از موارد هموفیلی، هموفیلی A می باشند که کمبود فاکتور۸ می باشد. هموفیلی B هنگامی رخ می دهد که فرد دچار کمبود فاکتور ۹ باشد.

هوفیلی بر اساس اندازه فاکتورهای لخته کردن در خون بیمار، به سه گروه ، خفیف، متوسط و شدید دسته بندی می شود. چنانچه فرد تنها یک درصد و یا کمتر از فاکتور تحت تاثیر را بسازد، بیماری وی شدید یا حاد تلقی می شود. چنانچه این مقدار دو تا پنج درصد باشد، متوسط و چنانچه بین شش و پنجاه درصد باشد، خفیف می باشد. در مجموع، کسانی که به انواع خفیف تر هموفیلی مبتلا می باشند هر از گاهی دچار خونریزی زیاد می شوند، با وجود این که هموفیلی های شدید بیشتر دچار این خونریزی ها می شوند.

تعداد زیادی از افراد مبتلا به هموفیلی در دوران کودکی و خردسالی متوجه مشکل شان می شوند. برخی مواقع این بیماری به قدری خفیف است که شخص تا وقتی که قصد انجام یک عمل جراحی مانند عمل لوزه یا آپاندیس را پیدا نکند، متوجه این مشکل نخواهد شد و با آزمایش خونی که پیش از عمل جراحی به دست پزشک انجام می شود، بیماری او نمایان می شود.

تاریخچه هموفیلی

با این که درمان مؤثر هموفیلی در زمان اخیر شناخته شده است اما این بیماری در دنیای گذشته نیز شناخته شده بوده است .

کهن ترین نوشته ای که بیان گر شناخت این بیماری می باشد به قاعده های خاخام های یهودی به دو قرن پس از میلاد مسیح باز می گردد که بر اساس آن اگر پسر بچه ای دو برادر داشته باشد که هر دوی آن ها در اثر خونریزی در زمان ختنه کردن فوت کرده باشند آن پسر بچه از ختنه کردن معاف خواهد بود.

پزشک عرب ، ابوالقاسم بن العباس الزهراوی ( سال۱۰۱۳-۱۱۰۶)، پدر علم جراحی که در قرن دوازدهم میلادی زندگی می کرد خانواده ای را تفسیر می کند که پسران این خانواده به خاطر خونریزی بر اثر کوچک ترین آسیبی فوت می کردند. پس از آن در سال۱۸۰۳ یک پزشک فیلادلفیایی به نام دکتر اتو ( John otto ) گزارشی را با عنوان استعداد خونریزی بیش از اندازه در برخی از خانواده ها پخش کرد . او به این نتیجه رسید که این بیماری موروثی است و کسانی که مذکر هستند را درگیر می کند . وی این بیماری را تا سه نسل پیش ردیابی کرد . نخستین بار کلمه هموفیلی در تفسیر این بیماری توسط Hopff در دانشگاه زونیخ در سال های۱۸۲۸ استفاده شد.

هموفیلی به نام بیماری شاهان هم نام گذاری می شود ، این بدین دلیل است که ملکه ویکتوریا ، ملکه انگلستان در سال های۱۸۳۷ تا ۱۹۰۱میلادی منتقل کننده بیماری بود و فرزند هشتم او مبتلا به هموفیلی بود و از خونریزی های پی در پی رنج می برد در قرن بیست پزشکان به دنبال دلیل هموفیلی بودند تا پیش از این زمان آن ها عقیده داشتند که عروق افراد هموفیلی شکننده است. در دهه ۳۰میلادی دلیل هموفیلی را نقص پلاکتی می دانستند، تا این که در سال ۳۷میلادی Taylor و Patek دو پزشک هاروارد، به این نتیجه رسیدند که می توان اختلال انعقادی هموفیلی را با اضافه کردن ماده ای از پلاسما اصلاح کرد آن ها این ماده را کلوبراین ضد هموفیلی نام گذاری کردند. در سال ۹۴میلادی ، pavlosky به این نتیجه رسید که خون یک بیمار هموفیلی می تواند اختلال انعقادی در بیمار دیگر را اصلاح کند ، او این طور فرض کرد که دو نوع هموفیلی با کمبود دو نوع پروتئین وجود دارد.

در سال۱۹۶۴ فاکتورهای انعقادی به تفصیل شرح داده شدند .در ابتدای دهه ۶۰میلادی بیماران هموفیلی با خون کامل و یا پلاسمای جدید معالجه می شدند اما متأسفانه در این محصولات مقدار کافی فاکتور۸ و یا۹ برای پیشگیری از خونریزی وجود نداشت و بسیاری از افراد مبتلا به بیماری هموفیلی شدید در کودکی و یا اوایل جوانی بر  اثر خونریزی در ارگان های حیاتی فوت می کردند .

در دهه ۶۰میلادی دکتر پول ( Pool ) کرایو پرسیپیتیت را کردند، او به این نتیجه رسید که کرایو سرشار از فاکتور۸ می باشد در این دوره بود که فاکتور کافی به بیماران هموفیلی می رسید و جراحی در بین این بیماران امکان پذیر شد .در دهه ۷۰میلادی کنسانتره های دارای فاکتور۸ و۹ تهیه گردید.

راه های انتقال بیماری هموفیلی

بر اساس آمار به دست آمده نشان می دهد که حدودا یک نفر از هر ده هزار نفر جمعیت نام برده به هموفیلی مبتلا می باشند و شیوع آن در بین تمام نژادها و طبقات اجتماعی یکسان می باشد.

این بیماری از راه مادر به پسرانش انتقال می یابد و مردان قادر نیستند که بیماری را به پسران شان انتقال دهند. بیماری هموفیلی در ۸۵درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸می باشد و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A و  یا هموفیلی کلاسیک می باشد. در پانزده درصد دیگر بیماران هموفیلیک ، تمایل به خونریزی به خاطر کمبود فاکتور انعقادی۱۱ به وجود می‌ آید. هر دوی این فاکتورها به طور ژنتیکی از راه کروموزوم X به طور یک خاصیت مغلوب منتقل می شوند.

به همین دلیل حدودا هیچ وقت یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت چرا که لااقل یکی از کروموزوم های جنسی او دارای ژن های سالم می باشند. چنانچه یکی از کروموزوم های جنسی زن عیب داشته باشد وی یک منتقل کننده هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسرش منتقل خواهد کرد و حالت انتقال دهنده بیماری بودن را به نیمی از دختران خود منتقل خواهد داد.

علایم‌ بیماری هموفیلی

نشانه های اولیه هموفیلی خونریزی های طولانی بعد از خراش های کوچک می باشد. البته عقیده عمومی بر این است که این نوع خونریزی های کوچک اما طولانی موجب مرگ فرد مبتلا نمی ‌شود اما کم کم بیماری توسعه پیدا کرده و نشانه های شدیدتری مانند خونریزی های دردناک درون مفصلی نظیر مفصل زانو به وجود خواهد آمد.

این نوع حادثه ها با کوچک‌ ترین تحریکی رخ می دهد و شاید یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که ممکن است زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌ دارد. جمع شدن خون در مفصل ها احتمال دارد موجب خشک شدن مفصل شود و کودک را به طور کامل فلج کند و یا خونریزی های غیر منتظره ‌ای در ماهیچه ‌ها اتفاق بیفتد.

علائم این بیماری به شرح زیر می باشد:

۱-کبودی:

کبودی ایجاد شده از آسیب های کوچک که ممکن است باعث یک هماتوم ( تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می شود.) بزرگ شود.

۲-خونریزی:

تمایل پیدا کردن به خونریزی از بینی، دهان و لثه ها، با یک آسیب کوچک مانند مسواک زدن و یا اعمال دندانپزشکی اکثرا نشان دهنده بیماری هموفیلی می باشد.

۳-خونریزی داخل مفصلی:

خونریزی داخل مفصلی موجب درد و عدم تحرک می شود و اگر درمان کامل طبی انجام نشود باعث بدشکلی مفصل خواهد شد. مفصل ها از مکان های شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی می باشند. این خونریزی مفصلی باعث التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن های پی در پی می باشد.

۴-خونریزی درون عضلانی:

خونریزی درون عضلات باعث تورم، درد و قرمزی خواهد شد. تورم بر اثر خونریزی در این قسمت ها از اه بالا رفتن فشار بر بافت ها و اعصاب بخش باعث صدمات پایدار و بدشکلی می شود.

۵-خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی مغزی:

خونریزی که بر اثر صدمات می باشد و یا خونریزی خود به خودی مغز از شایع ترین دلایلی است که در کودکان مبتلا به هموفیلی باعث مرگ و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری به حساب می آید. قسمت های دیگر خونریزی وجود خون در ادرار و یا مدفوع نیز می تواند نشانه ای از بیماری هموفیلی باشد. نشانه های هموفیلی می تواند مشابه دیگر اختلالات خونی یا مشکلات طبی باشد.

۶-خونریزى مفصلى:

همارتروز(خونریزى داخل مفصل) مى تواند باعث درد، خشکى و بى حرکتى مفصل و در نتیجه بد شکل شدن مفصل را در صورت عدم درمان مناسب و به موقع شود.

مفصل زانو یکی از شایع ترین نقاط عوارض ناشى از خونریزى هموفیلى می باشد. خونریزى هاى مفصلى پی در پی مى تواند باعث آرتریت مزمن دردناک، بدشکل شدن مفصل و لنگیدن شود.

۷-خونریزى عضلانى:

خونریزى داخل عضلات مى تواند باعث ورم، درد، و قرمزى شود. خونریزى بسیار در این نقاط مى تواند با بالا رفتن فشار بر روى بافت ‌ها و اعصاب ناحیه، صدمه و بدشکل شدن همیشگی را به همراه داشته باشد.

۸-  خونریزى مغزى:

خونریزى داخل مغز مى تواند با ضربه به سر و یا به طور خود به خودى رخ دهد که رایج ترین دلیل مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلى و یکی از جدى ترین عوارض این بیمارى می باشد. خونریزى مغزى مى تواند حتى با یک ضربه کوچک به سر و یا بر اثر زمین خوردن کودک نیز اتفاق بیفتد. خونریزى هاى کوچک در مغز مى تواند موجب کورى، عقب افتادگى ذهنى و انواع نقایص عصبى و اگر تشخیص و درمان فورى صورت نگیرد، منجر به مرگ شود.

۹-  کبودشدگى:

کبودشدگى و کوفتگى مى تواند با تصادفات و ضربه هاى کوچک اتفاق بیفتد و مى تواند هماتوم هاى (خون مردگى یا جمع شدن خون در زیر پوست که باعث ایجاد ورم مى‌ شود) بزرگ به وجود می آورد. به همین خاطر در بسیاری از موارد، تشخیص بیمارى در سنین دوازده تا هجده ماهگى صورت می گیرد، یعنى هنگامی که فعالیت کودک بیشتر می شود.

۱۰-خونریزى از سایر نقاط بدن:

پیدایش خون در ادرار و مدفوع کودک نیز مى تواند یکی از علائم هموفیلى باشد.

نشانه های  هموفیلى مى‌ تواند به سایر اختلالات و اشکالات خونى شباهت داشته باشد. به همین دلیل همیشه براى تشخیص بیمارى با پزشک کودک تان صحبت کنید.

دلیل ایجاد بیماری هموفیلی

هموفیلى نوع A و B از راه  ژنى که روى کروموزوم X  می باشد، به ارث مى رسند. دختران دارای دو کروموزوم X  می باشند، در صورتی که پسرها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

زن انتقال دهنده هموفیلى، تنها یک ژن هموفیلى بر روى یکى از کروموزوم هاى X خود دارد و چنانچه باردار شوند، یک احتمال پنجاه درصدى براى منتقل کردن ژن به جنین وجود دارد. در حالی که جنین، پسر باشد، دچار شدن وى به این بیماری حتمی خواهد بود. حال این که انتقال ژن مادر منتقل کننده به فرزند دختر، او را منتقل کننده بیمارى خواهد کرد. چنانچه پدر به بیماری هموفیلى مبتلا باشد، ولی مادر منتقل کننده ژن نباشد، هیچ کدام از پسرها دچار این بیمارى نخواهند شد، اما تمام دختران ناقل مى شوند.

حدودا در بین یک سوم اطفال مبتلا به هموفیلى، سابقه خانوادگى ابتلا به این بیمارى وجود ندارد. اعتقاد بر این است که در چنین مواردی، بیمارى مى تواند با یک ژن جهش یافته ارتباط داشته باشد.

روش های آزمایشگاهى برای بازبینی ناقلین احتمالى وجود دارد که مشخص مى ‌کند که آیا آن ها در اصل منتقل کننده ژن غیرطبیعى هستند یا خیر.

سطح خونى فاکتورهاى انعقادى در انتقال دهنده گان هموفیلى به طور معمولی طبیعى می باشد، ولی احتمال دارد این افراد مستعد کبودشدگى باشند و در هنگام جراحى و کارهاى دندانپزشکى بیشتر خونریزى کنند، و یا از خونریزى هاى پی در پی بینى و یا خونریزى شدید قاعدگى شکایت داشته باشند.

در بیمارى فون ویلبراند، ژن مسئول کمبود پروتئین( فاکتور فون ویلبراند) بر روى کروموزوم جنسی وجود ندارد، بلکه رتبه آن یک کروموزوم غیرجنسى می باشد. به همین دلیل دختران و پسران به یک میزان به بیمارى هموفیلی مبتلا مى شوند. ژن عامل بیمارى، “اتوزومى مغلوب” می باشد. این بدان معنی است که چنانچه یکى از والدین، آن را داشته باشد، احتمال منتقل شدن آن به هر یک از فرزندان، پنجاه درصد می باشد.

اطفالی که به فون ویلبراند مبتلا هستند مى توانند این بیمارى را از پدر و مادر به ارث برده باشند، ولی داروهاى خاص، اختلالات خود ایمنى، اشکالات کلیوى و بعضی سرطان ها نیز مى توانند این بیمارى را به وجود بیاورند.

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی می باشد. شخصی که به این بیماری مبتلا است به خاطر سطح پائین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی نمی تواند روند خونریزی را متوقف کند. فرآیند انعقاد خون به پیشگیری از خونریزی بیش از اندازه کمک می کند. انواع گوناگونی از هموفیلی وجود دارد ولی رایج ترین و شناخته شده ترین آن ها هموفیلی A – کمبود فاکتور۸ و هموفیلی B – کمبود فاکتور۹ می باشد.

در آمریکا بیست هزار فرد به بیماری هموفیلی مبتلا می باشند و هر ساله نزدیک به ۴۰۰ نوزاد با این بیماری به دنیا می آیند.

هموفیلیA  و B، بیماری های ارثی می باشند که از راه ژن موجود برروی کروموزوم X  انتقال پیدا می کنند. زن ها دارای دو کروکوزوم  X می باشند در صورتی که مردها یک کرموزوم X  و یک کروموزوم y  دارند. یک خانم ناقل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم هایX  خود دارد و به احتمال پنجاه درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود انتقال می دهد.

مردهایی که ژن معیوب به ارث می برند، به بیماری هموفیلی مبتلا می شوند. مردان مبتلا به این بیماری ژن را به فرزندان پسر خود انتقال نمی دهند اما آن ها ژن را به دختران خود انتقال می دهند.

خانم هایی که ژن معیوب را به ارث می برند، ناقل هموفیلی می شوند و به احتمال پنجاه درصد این ژن را به فرزندان خود انتقال می دهند. با این که خانم هایی که ژن را به ارث می برند اکثرا دارای مشکل فعال با هموفیلی نمی باشند ولی بعضی از آن ها اختلالات مربوط با خونریزی مانند خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی پی در پی و شدید و خونریزی پس از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این اشخاص رخ می دهد.

تقریبا ۳/۱از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند. این موارد در نهایت باعث بروز خود به خودی ژن معیوب در زنان می باشد.

راه های درمانی بیماری هموفیلی

۱ -بی حرکت کردن عضو به وسیله اسپیلنت

۲-تجویز فاکتور انعقادی

۳-کشیدن مایع مفصلی در مواردی که مفصل به شدت متسع شده باشد.

۴-اصلاح تغییر شکل مفصل از طریق عمل جراحی و در مواردی که تخریب کامل مفصل وجود داشته باشد تعویض کامل مفصل ضرورت دارد.

۵-  تخلیه کیست های استخوانی

راه های پیشگیری از بیماری هموفیلی چیست؟

تنها راهی که برای پیشگیری از بیماری هموفیلی وجود دارد، جلوگیری از متولد شدن فرزند مبتلا به این بیماری می باشد. مردانی که مبتلا به بیماری هموفیلی هستند بهتر است که ازدواج نکنند. چنانچه هم اصرار به بچه‌ دار شدن دارند باید حتما جنین را از لحاظ ژنتیک، جنس و احتمال ابتلا به بیماری مورد بررسی قرار بدهند. چنانچه ژن هموفیلی در جنین وجود داشت می ‌توان او را در هفته‌ های نخست با مجوز سیستم ‌های درمانی سقط و مجدد برای بچه‌ دار شدن اقدام کرد. احتمال دارد که فرزند بعدی، ابتلای خفیف ‌تری به هموفیلی داشته باشد. البته گفتگو در این مورد بسیار گسترده می باشد.