برخی از ناهنجاری های مادرزادی

برخی از ناهنجاری های مادرزادی

معلولیت های مادرزادی بسیار نادر میباشند. بعضی از این ناهنجاری ها جنبه ارثی دارند، در حالی که برخی دیگر در اثر استفاده از دارو، اشعه ایکس، عفونت یا مشکلات متابولیک ایجاد میشوند. هریک از بافتهای جنین که در دوران حضور عامل تخریبی رشد بیشتری داشته باشند آسیب بیشتری خواهد دید. تعداد روز افزونی از ناهنجاری های جنینی پیش از تولد تشخیص داده شده وبلافاصله پس از تولد به خوبی درمان میشوند.

پاچنبری

بعضی از نوزادان در هنگام تولد پاشنه پایشان به سمت داخل پیچیده است و یا به سمت بالا یا بیرون چرخیده است. این مشکل در پسران دو برابر دختران شیوع دارد. دلیل بروز مشکل پاچنبری هنوز کاملا شناخته نشده است اما ریشه های ارثی نیز در آن دیده میشود. این مشکل میتواند در مدت چند ماه با استفاده از روشهای درمانی بهبود پیدا کند. اگر به انجام جراحی نیاز داشته باشد میتوان در نه ماهگی این جراحی را انجام داد. این مشکل میتواند یکی از نشانه های اسپینا بیفیدا باشد.

در رفتگی مفصل لگن

در حدود ۴/۰ درصد از نوزادان توپی سر استخوان ران به درستی درون حفره استخوان لگن جا نمیگیرد. این مشکل در نوزادان دختر بیش از پسران دیده میشود و بیشتر در زایمان های بریج(هنگامی که بچه سر و ته بیرون می آید) و بارداری هایی که با کمبود مایع آمنیوتیک همراه میباشند دیده میشود.

پزشک یا ماما بعد از تولد تحرک مفصل لگن نوزاد را مورد معاینه قرار میدهد. درمان هایی مانند جا انداختن با دست میتواند از بروز مشکلات در آینده جلوگیری کند. در موارد شدید به عمل جراحی نیاز خواهد بود.

هیپوسپادیاس

در برخی نوزادان پسر کوچک، در حدود ۳/۰ درصد، سوراخ خروج ادرار دقیقا در نوک آلت قرار ندارد بلکه در زیر آن میباشد. در بیشتر موارد سوراخ در نزدیکی سر آلت قرار گرفته است اما به یکی از طرفین متمایل میباشد. در موارد شدید آلت حالت شیاردار پیدا میکند. به ندرت سوراخ خروجی ادرار بین آلت و مقعد قرار میگیرد. جراحی ترمیمی معمولا قبل از دو سالگی انجام میشود و مسیر عبور ادرار به شکل طبیعی درآمده و در آینده نیز امکان نزدیکی طبیعی را خواهد داشت. این بیماری حتی در اشکال شدید آن موجب عقیمی نخواهد شد.

نا هنجاری مادرزادی قلب

شایع ترین ناهنجاری قلبی در نوزادان وجود سوراخ در دیواره بطنی است، این دیواره باریک بطن های راست و چپ(دو محفظه اصلی قلب) را از هم جدا میکند. نشانه های آن شامل قطع تنفس به خصوص در هنگام شیر خوردن، گریه کردن و افزایش وزن نامناسب میباشد اما هیچ نشانه دیگری ندارد. و پزشک میتواند با گوش کردن به صداها و سوفل های قلبی از وجود آن مطلع شود. سوراخ های کوچک قلبی خود به خود بسته میشوند اما اگر بسته نشدند درمان جراحی لازم خواهد بود.

لب شکری و کام شکری

در اوایل بارداری بخش هایی از صورت و سر جنین به طور جداگانه تشکیل شده وسپس به یکدیگر متصل میشوند. وقتی مرحله اتصال بخش ها انجام نشود یا به طور کامل صورت نگیرد نوزاد با شکافی یک یا دو طرفه بر روی لب متولد میشود. گاهی شکاف لب با شکاف کام نیز همراه میشود. شیردهی با سینه گاه با استفاده از قالب های مخصوص نوک سینه معمولا بدون اشکال انجام میشود.

در غیر این صورت بطری ها و سر شیشه های مخصوصی در بازار برای این نوزادان در دسترس میباشد. ممکن است مقداری شیر وارد بینی نوزاد شود اما معمولا مشکلی ایجاد نمیکند.

شکاف لب را میتوان بلافاصله بعد از تولد یا پس ازچند هفته با جراحی ترمیم کرد. شکاف کام نیز در شش تا نه ماهگی بسته خواهد شد.

در بعضی از کودکان به جراحی های بعدی نیز نیاز خواهد بود. کودکان مبتلا توسط تیمی از متخصصان لب یا کام شکری مراقبت میشوند تا نحوه سخن گفتن، شنوایی و دندان درآوردن آنها تحت نظارت قرار گیرد.

سندرم داون

این بیماری شایع ترین شکل تریزومی میباشد که در آن یک جفت کروموزوم به همراه یک تک کروموزوم وجود دارد. در سندرم داون سه کروموزوم ۲۱ وجود دارد. نوزادان مبتلا به این ناهنجاری صورتی گرد، زبانی بیرون زده و چشمانی دور از هم دارند که در گوشه های داخلی آنها پوست حالت چین خورده دارد. پشت سر این نوزادان معمولا صاف است. این نوزادان معمولا حالتی شل و وارفته دارند. دست های آنها پهن و کوتاه است و عمدتا یک چین عرضی در کف دست آنها دیده میشود. از دیگر مشکلات این نوزادان می توان به ناهنجاری های مادرزادی قلب اشاره کرد.

نوزادان مبتلا به سندم داون معمولا دچار عقب ماندگی ذهنی میباشند. هرچند که این عقب مالندگی درجات مختلفی دارد. بسیاری از آنان تقریبا نزدیک به طبیعی هستند. این کودکان معمولا انسان های شاد و مهربان هستند و با آموزش های اولیه و توجه دقیق اغلب به خوبی رشد میکنند و بعضی نیز میتوانند در بزرگسالی کاملا مستقل به زندگی خود ادامه دهند.

تنگی دریچه پیلور

در این بیماری دریچه پیلور که معبر ورودی غذا از معده به روده کوچک میباشد به دلیل ضخامت بیش از حد عضلات آن تنگ میشود. علت بروز این ناهنجاری ناشناخته است و در پسران شایع تر از دختران میباشد. نشانه های بیماری برای اولین بار بین دو تا چهار هفته بروز میکند. هرچند که گاه زودتر دیده میشود. در این ناهنجاری معده به شدت منقبض میشود تا مواد غذایی موجود در آن را از طریق دریچه تنگ پیلور به داخل روده براند. به هر حال چون پیلور به شدت تنگ است این کار غیر ممکن است و به همین دلیل گاه استفراغ های شدید پرشی در نوزاد دیده میشود که گاه تا یک متر پرتاب میشود.

نوزاد ممکن است دچار یبوست نیز شود. کم آبی نیز یکی از خطرات ناشی  از این ناهنجاری است. به همین دلیل باید فورا نوزاد را نزد پزشک ببرید. با انجام سونوگرافی تشخیص بیماری تایید میشود. امکان بزرگ کردن دریچه پیلور با عمل جراحی وجود دارد که بیماری را به طور کلی درمان میکند.

انسداد مقعد

در موارد بسیار نادر مقعد نوزاد به هنگام تولد بسته است و غشای نازکیاز پوست روی سوراخ مقعد را پوشانده است. گاهی نیز کانال مقعدی که رابط بین رکتوم و مقعد میباشد تشکیل نشده است. نوزاد باید فورا برای درمان جراحی فرستاده شود. وجود این بیماری به شکل روتین در هنگام تولد کنترل میشود ودر صورت وجود آن باید فورا درمان صورت پذیرد.

هیدرسفال

هیدروسفال که به نام آب روی مغز نیز خوانده میشود اغلب به همراه دیگر نقص های عصبی مانند اسپینا بیفیدا دیده میشود. این بیماری بسیار نادر است و بیشتر در نوزادان نارس دیده میشود. علت بروز این بیماری انسداد جریان مایع مغزی نخاعی و یا ایجاد مایع در حفره های مغزی میباشد. مایع مغزی نخاعی، مغز و نخاع را در میگیرد و از آسیب محافظت میکند. از آنجایی که استخوان های جمجمه نوزاد هنوز نرم هستند در این ناهنجاری سر ورم میکند و بافت نرم بین استخوانهای جمجمه و فونتانل ها پهن و بیرون زده میشوند.

اگر احتمال وجود هیدروسفال داده شود کنترل های مکرر سونوگرافی انجام خواهد شد و اندازه سر نوزاد هر دو یا سه روز یکبار گرفته میشود. اگر نوزاد با هیدروسفال متولد شود ممکن است یک شانت(لوله باریک) برای تخلیه مایع در سر نوزاد جای داده شود. رشد ذهنی معمولا تحت تاثیر قرار میگیرد اما گاهی کودکان مبتلا به هیدروسفالی پیشرفته دارای هوش طبیعی میباشند