بیماری سیکل سل یا داسی شکل در کودکان

بیماری سیکل سل یا داسی شکل در کودکان

سیکل سل یک بیماری ارثی است که اغلب در آفریقایی تبارها دیده میشود، اما در مردم شبه قاره هند، خاورمیانه و شرق مدیترانه نیز شایع است. کودک مبتلا به سیکل سل مستعد ابتلا به دردهای دوره ای بوده و در خطر ابتلا به اختلالات دیگر نیز میباشد اما در بیشتر مواقع وضعیت جسمانی نسبتا خوبی دارد.

انواع سیکل سل

سیکل سل بیماری است که در اثر ناهنجاری هموگلوبین یا مواد ناقل اکسیژن در گلبول قرمز خون ایجاد میشود. این بیماری سه نوع اصلی دارد: کم خونی سیکل سل یا داسی شکل که شایع ترین نوع و شدیدترین شکل آن است، بیماری هموگلوبین سیکل سل و بتا تالاسمی سیکل سل.

کم خونی سیکل سل

هنگامی که سطح اکسیژن در خون پایین باشد هموگلوبین غیر طبیعی( که به نام نوع اس خوانده میشود) شفاف و کریستالی شده و گلبول قرمز شکننده و ضعیف میشود. این سلولهای داسی شکل که به دلیل داس مانند و هلالی خود این نام را گرفته اند میتوانند در عروق خونی گیر بیفتند و موجب انسداد و قطع جریان خون شوند. این حالت درد شدیدی را ایجاد میکند که به عنوان حمله سیکل سل گفته میشود.

گلبولهای داسی شکل تنها بیست روز زنده میمانند در حالی که گلبوتهای طبیعی صد و بیست روز عمر میکنند. مرگ زود هنگام گلبولهای بیمار موجب بروز کم خونی در فرد میشود. گاهی کم خونی شدت پیدا میکند زیرا فعالیت تولید سلول خون در سلولهای مغز استخوان به طور موقت کاهش پیدا کرده و عمر آنها نیز کوتاه میشود در نتیجه مغز استخوان غیر فعال میشود و این حالت میتواند کشنده باشد.

بیماری هموگلوبین سیکل سل

در این شکل از بیماری سیکل سل دو نوع هموگلوبین ناهنجار به نامهای (اس و سی) وجود دارد. این بیماری نیز در آینده به شکل خفیف تری از کم خونی منجر خواهد شد.

بتا تالاسمی سیکل سل

این بیماری به کم خونی داسی شکل شباهت زیادی دارد و ناهنجاری در هموگلوبین موجب ناهنجاری در شکل گلبولها میشود. مبتلایان این بیماری ژن بیماری سیکل سل را از یکی از والدین و ژن بیماری تالاسمی را از دیگری میگیرند.

صفت ژنتیکی سیکل سل

صفت ژنتیکی سیکل سل در مناطقی که مالاریا در دوره ای که همه گیر بوده یا هست دیده میشود. این صفت فرد را تا حدودی در مقابل مالاریا حفاظت میکند. تعجبی ندارد که در حدود ده درصد از سیاهپوستان منطقه کارائیب، بیست و پنج درصد از نیجریایی ها و بخش کمتری از مردم خاورمیانه و مدیترانه دارای این صفت باشند.

کودک فقط در صورتی به این بیماری مبتلا میشود که ژن بیمار را از هردوی والدین خود دریافت نماید و این حالت شانس ابتلای هر فرزند را یک به چهار میکند. اگر فقط یکی از والدین ژن بیمار را به کودک بدهد ژن سالم دیگری آن را پوشش خواهد داد. ناقلان این ژن مبتلا به بیماری نیستند اما این صفت ژنتیکی در آزمایشهای خون آنان قابل تشخیص است.

اثرات بیماری سیکل سل

به جز مسئله کم خونی و حملات شدید درد، بیماری سیکل سل موجب مشکلات دیگری مانند عفونت و یرقان نیز میشود. خطر بروز سکته قلبی نیز در زمان حملات بیماری ممکن است.

عفونت ها

کودکان مبتلا به بیماری سیکل سل به شدت مستعد عفونت در بخشهایی مانند ریه یا استخوان میباشند. عفونت شدید میتواند موجب کاهش شدید سلولهای خونی در کبد یا طحال شود و در نتیجه سطح هموگلوبین خون به شدت کاهش پیدا کند. در این حالت در صورتی که درمان فورا شروع نشود بیماری به حد کشنده خواهد رسید.

دوره های درد

وقتی سلولهای داسی شکل عروق خونی را مسدود کنند بافتی که توس این رگ تغذیه میشده است از اکسیژن محروم میشود. این حالت در هر جایی از بدن ممکن است رخ دهد، البته بیشتر در دستها یا پاها بروز میکند.

این دردهای شدید یکی از آزاردهنده ترین عوارض بیماری سیکل سل میباشند. درد آن شدید و غیر قابل پیش بینی است و برای والدین بسیار سخت است که شاهد درد کشیدن فرزندشان باشند و نتوانند کمکی به آنها بکنند. با استفاده از داروهای مسکن میتوان درد را کاهش داد. گاهی درد در اثر عفونت، ورزشهای استقامت، دمای کم یا کم آبی ناشی از اسهال و استفراغ ایجاد میشود.

یرقان

تجزیه سریع گلبولهای قرمز میتواند منجر به افزایش رنگدانه ای به نام بیلی روبین شود. یرقان موجب زرد شدن رنگ سفیدی چشمها شده و شدت دردهای بیمار سیکل سل را افزایش میدهد. پوست بیمار نیز ممکن است زمینه ای زرد پیدا کند.

رشد

کودکان مبتلا به سیکل سل اغلب دچار کندی رشد میشوند(هم از نظر قد و هم وزن) و معمولا بلوغ آنها نیز به تاخیر می افتد. آنها ممکن است به نوعی کم خونی مزمن و دائمی مبتلا شوند و کاهش خون در آنها به احساس بیماری و بدحالی منجر شود.

نظارت دقیق بر بیماری

مشاوره های ژنتیک و حمایتی برای زوجهایی که در خانواده سابقه بیماری سیکل سل را داشته اند ضروری میباشد. در برخی مناطق کودکان بدون توجه به اصالت و تبارشان از نظر ناهنجاری های هموگلوبین مورد معاینه و آزمایش قرار میگیرند. تشخیص سریع بیماری به معنی مدیریت درست آن از همان ابتدا میباشد و به خصوص در مورد درمانهای دراز مدت با پنی سیلین که برای جلوگیری از عفونت ریه ها باید هرچه سریعتر آغاز شود مفید خواهد بود.

روشهایی برای تشخیص ناهنجاری هموگلوبین جنین پیش از تولد وجود دارد. در حدود هفته شانزده بارداری میتوان با آمینوسنتز از این مسئله آگاهی پیدا کرد. این روش برای مادرانی که از وجود صفت ژنتیکی سیکل سل در خود اطلاع دارند توصیه میشود زوجهایی که در خطر میباشند میتوانند برای آگاهی از خطرات بیماری در فرزندانشان مشاوره داشته باشند.

درمان

اگر فرزند شما مبتلا به سیکل سل باشد نیاز به مصرف مرتب پنی سیلین خواهد داشت تا از بروز عفونتهای باکتریایی در او جلوگیری شود. این دارو باید از همان بدو تشخیص بیماری تا پایان عمر به او داده شود. همه کودکان مبتلا نیاز به مکملهای اسید فولیک دارند. کودک باید برای جلوگیری از کم آبی مقدار زیادی مایعات بنوشدو همیشه گرم نگه داشته شود تا گردش خون وضعیت طبیعی داشته باشد. با اینکه تمرین ورزشی زیاد میتواند موجب بروز مشکلاتی شود اما تمرین ورزشی منظم برای کودک لازم است تا سطح تحمل انرژی خود را پیدا کند. تمرین ورزشی سلامت قلب و گردش خون را تقویت میکند. درد و نشانه های عفونت باید فورا درمان شوند.

زمانی که میلیونها گلبول قرمز به یکباره از بین بروند باد در بیمارستان به کودک خون تزریق شود. گاهی نیاز به تزریق مکرر خون دیده میشود. با اینکه این روند بسیار طولانی است اما به فرزندتان اجازه میدهد تا زندگی عادی داشته باشد. مسکن، مایعات و احتمالا اکسیژن استنشاقی و آنتی بیوتیک نیز برای او تجویز خواهد شد. به مرور والدین یاد میگیرند که چطور دوره های درد کودک را در خانه مدیریت کنند.