بیماری فیبروزکیستیک در کودکان/تشخیص و چگونگی درمان

بیماری فیبروزکیستیک در کودکان/تشخیص و چگونگی درمان

فیبروزکیستیک چیست؟

بیماری فیبروز کیستیک یکی از شایعترین و خطرناکترین اختلالات ژنتیکی میباشد که از هر سه هزار کودک یکی به این بیماری مبتلا میشود. در این بیماری مخاط غلیظی در ریه ها، لوزالمعده، روده، کبد و سیستم تناسلی تولید میشود و آنها را غلیظ و چسبنده میکند. در حالی که در کسانی که به این بیماری مبتلا نیستند این ترشحات به صورت رقیق و غیر چسبنده هستند. همچنین در این بیماری میزان نمک موجود در عرق مبتلایان به آن بیشتر از افراد عادی است .

علل بروز بیماری فیبروزکیستیک

این بیماری زمانی بروز میکند که هردوی والدین ژن این اختلال را با خود داشته باشند. یعنی اگر یکی از والدین دارای این ژن باشد کودکشان به این بیماری مبتلا نمیشود تا زمانی که هم پدر این ژن را انتقال داده باشد و هم مادر، در این حالت که فقط از یکی از والدین ژن منتقل شده باشد کودک فقط ناقل بیماری خواهد بود. همچنین بیماری فیبروزکیستیک دختران و پسران را به یک نسبت گرفتار میکند.

  علائم ابتلا به بیماری

یکی از نشانه های شایع بیماری فیبروزکیستیک درگیری سیستم تنفسی میباشد که خود را به صورت عفونت ریه، خس خس کردن سینه، یه سرفه های همرا با خلط خود را نشان میدهد. نارسایی در رشد و درگیری کبد، اسهال چرب، انسداد روده، اختلال در هضم غذا؛ کاهش وزن، تهوع و استفراغ، و حتی دل دردهای شدید نیز میتوانند از علائم این بیماری باشند.

فیبروز کیستیک در کودکان

 تشخیص به موقع بیماری

معمولا بیماری فیبروزکیستیک در دوران شیرخوارگی تا اوایل دوران کودکی تشخیص داده میشود که پس از انجام تست عرق واعلام نتایج آن قابل تشخیص میباشد. در این آزمایش برای اندازه گیری نمک و سدیم موجود در عرق با استفاده از تجهیزات موجود میزان تعریق در سر یا دست بیمار را افزایش داده و با قرار دادن الکترودی مخصوص در عرق این کار را انجام میدهند. چون مقدارنمک موجود در عرق مبتلایان به این بیماری نسبت به بقیه بیشتر است پس از اعلام نتایج آزمایش مربوطه تشخیص بیماری تایید میشود.

درمان

یکی از راههای اصلی درمان این بیماری حفظ عملکرد تنفسی و کنترل عفونتهای باکتریایی خطرناکی است که در راههای تنفسی به وجود می آید.

داروهایی که در، درمان این بیماری مورد استفاده قرار میگیرند:

۱- برای کاهش التهاب در سیستم تنفسی از کورتون ها استفاده میشود

۲- آنتی بیوتیکها از بروز عفونت پیشگیری میکنند

۳- برای بیماران مبتلا مکملهای ویتامینی محلول در چربی به صورت روزانه تجویز میشود

۴- برای باز نگه داشتن راههای تنفسی از داروهای گشادکننده برونش استفاده میشود

۵- در صورت نیاز میتوان از آنزیمهای لوزالمعده برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده نمود

۶- زمانی کودک دچار مشکلات ریوی پیشرفته شده باشد برای جلوگیری از کمبود اکسیژن در بدن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود

۷- برای خروخ ترشحات از فیزیوتراپی سینه استفاده میشود، پس آگاهی پدر ومادر کودکی که مبتلا به بیماریست از ورزشها و تمرینات تنفسی بسیار حائز اهمیت است . و برای بدست آوردن آگاهیهای لازم در این زمینه میتوانند از پزشکان، پرستاران یا فیزیوتراپ کمک بگیرند.

۸- گاهی ممکن است احتیاج به پیوند ریه باشد که با پیشرفتهایی که در زمینه ژن درمانی وجود داشته میتوان این کاررا انجام داد.

نکته مهم این است که درمانهای ذکر شده به طور کامل باعث بهبودی بیماری نمیشوند و فقط سیر رشد و پیشرفت آن را کندتر میکنند، در واقع بیشتر جنبه حمایتی دارند و میتوانند باعث افزایش طول عمر این بیماران شوند.

توصیه های ضروری برای درمان

برای پیشگیری از بروز عفونت در بیمار و بدتر شدن شرایطش بهتر است هم والدین و هم کودک بهداشت دستهایشان را رعایت کنند.

چون این کودکان بزاق دهان بسیار غلیظی دارند به همین خاطر بهتر است بهداشت دهانشان توسط والدین به خوبی رعایت شود.

بهترین رژیم غذایی برای این بیماران رژیم با کالری و پروتئین بالاست تا مقاومت آنها را در برابر عفونتها افزایش دهد. برای دریافت این نوع برنامه غذایی میتوانید از راهنمایی متخصص تغذیه کمک بگیرید.

در رژیم غذایی و دارویی این بیماران باید حتما از مکملهای ویتامینی محلول در چربی مانند(ای،دی،کا،آ) استفاده شود.

در مواردی که کودک دچار عفونتهای روده شده واسهال ناشی از آن باعث از دست رفتن آب و املاح بدن میشود نوشیدن مایعات زیاد به خصوص آب بسیار مفید بوده و از بروز کم آبی در بدن جلوگیری میکند.

زمانی که کودک به صورت چرب مدفوعش را دفع کند یا اینکه مادرموقع بوسیدن فرزندش متوجه شود پوستش شوراست یا اینکه زمان تعریق روی پوست او شوره ایجاد میشود خیلی سریع باید پزشک را مطلع کند.

در صورت بروز تب در بیمار حتما باید پزشک یا پرستار مطلع شده تا اقدامات لازم به عمل آید.

به همراه غذا حتما باید از آنزیمهای لوزالمعده استفاده شود وباید توجه داشت که اصلا جویده یا خرد نشوند زیرا مخاط دهان را تحریک میکنند.

علائمی که نشان میدهند عفونت تنفسی در بیمارمبتلا به فیبروزکیستیک بسیار وخیم است شامل این موارد میباشد:

کاهش وزن، کاهش اشتها، تنگی نفس، تب، زیاد شدن خلط و تغییر در ظاهر آن، سرفه های مداوم و کاهش تحمل ورزش و فعالیت بدنی.